贾大教授做客“百年南开之生命讲坛”

发布者:周帆作者:发布时间:2023-04-04浏览次数:56

2023330日,应外围买球app十大平台官网邀请,四川大学华西第二医院、生物治疗国家重点实验室贾大教授做客百年南开之生命讲坛生物站报告厅开展了以从临床到基础再到临床”为主题的学术报告。报告开始前,陈佺院长向大家介绍了贾大教授的研究经历及主要研究成果,并为其颁发百年南开之生命讲坛主讲人纪念牌。

贾大教授报告主要围绕三方面进行,一是TPK1突变与发作性脑病;二是SCGN:一个新的自闭症易感基因;三是糖基化疾病与关键代谢物的稳态调控。

首先,贾大教授以我国当前的罕见病患者的数量大、诊疗难和孤儿药价格昂贵为切入点,向大家介绍了罕见病的诊疗逐渐成为国家战略,引出罕见病研究可以助力常见病诊疗的重要科学意义。紧接着贾大教授向大家介绍了他们实验室研究罕见病的策略——CRaZy,通过对罕见病患者进行全基因组测序,筛查该罕见病的共同致病机理,通过相应药物进行定位治疗靶点,最后在模式生物斑马鱼上进行表型验证和回补。由于近亲结婚,四川地区某夫妻的多个孩子出现早夭现象,贾大教授及其合作者通过对该夫妻进行全基因组测序,发现硫胺素代谢酶TPK1的新型突变导致发作性脑病,并可以利用维生素B进行治疗,提出基础研究可以挽救生命的重大意义。

紧接着贾大教授介绍了其研究另一个重大疾病——自闭症的过程。自闭症患者不仅具有社交障碍、重复刻板行为和言语障碍等临床表型,而且异质性高,没有针对性的药物和确切的疗法,亟待精准治疗。贾大教授团队通过分析自闭症儿童的基因组测序结果,发现多名患者均携带SCGN基因突变,并通过Two-sector社会偏好和互动测试以及视觉介导的社会偏好(VMSP)试验发现SCGN缺失降低了成鱼的社交偏好和社交新颖性,进一步通过多组学联合分析发现SCGN影响了炎症反应和催产素信号通路,阐明了SCGN基因突变导致儿童自闭症的分子机制,揭示了自闭症精准分类与个性化治疗的必要性与可行性。

最后,贾大教授向大家介绍了糖基化疾病及关键代谢物的稳态调控。贾大教授团队通过对上肢和下肢肌无力、小头、小脑发育异常等临床表现患者的基因型进行分析,发现GMPPB基因的两个复合杂合子突变(G2145V111G)导致糖基化缺陷疾病,揭示了GMPPA通过与GMPPB结合抑制GMPPB活性的分子机制,最后通过适量补充GDP-Mannose回补GMPPB缺失的表型,并达到治疗病人的目的。

贾大教授以详实的实验数据和富有创造性的研究思路,让大家对罕见病致病机制研究和诊疗有了更加深入的了解。报告结束后,学生与老师都进行了积极的提问,讨论热烈,贾大教授都给予了细致的解答。此次报告丰富了大家对罕见病的认知,让大家认识到从基础研究到临床治疗的巨大应用价值,与会师生受益匪浅。


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